Disección Aórtica tipo A Aguda en adolescente con Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético progresivo,  que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo  está distribuido por todo el cuerpo, proporcionando estructura y sostén a las células.  Es como si fuese una  «pegamento», o  «cola», que ayuda a sostener todos los órganos, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los músculos en su sitio.

En las personas con síndrome de Marfan, esta «cola» es más débil de lo normal debido a un defecto en la fabricación de la proteína fibrilina. El debilitamiento del tejido conectivo, puede provocar problemas en muchas partes del cuerpo, sobre todo en el corazón, los ojos y los huesos.

El síndrome de Marfan, fue  descripto  en el siglo XIX por un médico  pediatra francés , llamado  Antoine Marfan .En el año 1896, Marfan,  pediatra del Hospital de niños de París,  describió las anomalías de desarrollo en una niña de 5 años,  que tenía las extremidades y los dedos alargados.

En el 75% de los casos, el gen alterado con la mutación del síndrome de Marfan pasa de padres a hijos. La mutación genética es  autosómica dominante, lo que significa que cada uno de los hijos de un padre con este síndrome,  tiene un 50% de probabilidades de desarrollarlo.

Pero en el 25% restante de los casos, ningún padre padece la enfermedad; la mutación genética responsable del síndrome de Marfan ocurre de forma espontánea en el óvulo o en el espermatozoide en algún momento de la concepción.

 Nadie sabe cuál es la causa de la mutación, pero quienes nacen con ella tienen un 50% de probabilidades de trasmitírsela a sus hijos.

Se dice que la enfermedad es de «expresión variable » Quiere decir que: aunque la gente con síndrome de Marfan suele tener rasgos físicos similares, la enfermedad no afecta a todo el mundo de la misma forma. Algunos tienen síntomas muy leves, mientras que otros los tienen más graves, incluso dentro de la misma familia.

La complicación cardiovascular más importante, es la Disección y/o ruptura de la pared aórtica (capa media). Tiene pronóstico grave, 40% de muerte inmediata que luego aumenta 1% cada hora.

Según la clasificación de Stanford, si la disección compromete la aorta ascendente, se denomina tipo A y si el sitio de ruptura se encuentra después,  del origen de la arteria subclavia izquierda y sin afectar la aorta ascendente,  se denomina tipo B.

El 95% de los pacientes con Disección Aórtica tipo A,  fallecen dentro de las 1ras 48hs, si no reciben tratamiento, por eso se trata de una emergencia cardiovascular,  que hay que operarla en el momento exacto en que se diagnostica

 

Presentamos el caso de un paciente de 16 años,  que presento disección aórtica aguda tipo A, en una ciudad del interior de la Pcia. de Bs.As. (Olavarría) y una vez diagnosticado lo  derivan con urgencia al Hospital de Alta Complejidad en Red, donde se resuelve quirúrgicamente a las pocas horas de su ingreso al Hospital.

 

CASO CLINICO

Paciente de 16 años, de edad derivado del Hospital Municipal de Olavarría, Pcia. de Bs.As.  72 hs antes, había ingresado a ese nosocomio  derivado en ambulancia, por cuadro de lipotimia  en la vía pública, mientras conducía una bicicleta.

 Se le realiza un ecocardiograma,  donde se observa: insuficiencia aórtica moderada a severa, derrame pericárdico severo , aorta ascendente dilatada y flap de disección en aorta ascendente.

Es derivado de urgencia al hospital el cruce, donde ingresa a las 2:30 am del 16/12/12 se le realizan los estudios pertinentes y a las 7:00am ingresa a quirófano.

 

Procedimiento quirúrgico

CIRUGIA DE BENTALL DE BONO + BANDING DE AORTA ASCENDENTE CON PTFE 8MM + RECONSTRUCCION DEL OSTIUM DE LA ARTERIA CORONARIA IZQUIERDA

Se realiza canulación arterial  axilar derecha y cava única. Se encuentra  hemopericardio de larga data (sangre vieja) , se aspira y se constata Aorta ascendente disecada con Aneurisma Gigante de 9cm  y signos de ruptura inminente. Se reseca el aneurisma y se detecta el tear (ruptura intimal) en aorta ascendente y el ostium de la arteria coronaria  izquierdo disecado. Se reconstruye el Ostium con prolene 7/0 y bioglue.

Se realiza cirugía de Bentall de Bono con tubo valvulado 25/28mm y banding de aorta ascendente con prótesis de PTFE de 8mm de diámetro.

Salida de circulación extracorpórea sin dificultades.

Pasa a sala de recuperación cardiovascular,  donde evoluciona satisfactoriamente y el 23/12 al 7mo día de operado es dado de alta hospitalaria.

 

Seguimiento

A 4 años de su cirugía, presenta válvula normofuncionante, y no se observan otras dilataciones aneurismáticas, en otros sectores de la arteria aorta.

El paciente,  ahora de 19 años hace vida normal, se reintegró normalmente a su trabajo  y el 30 de noviembre pasado  con  18 años,  fue papa por 1ra vez con la llegada de Gael, ¡que ya tiene 2 meses de edad!