Síndrome de Marfan (información para pacientes)
El síndrome de Marfan es un trastorno genético progresivo, que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo está distribuido por todo el cuerpo, proporcionando estructura y sostén a las células. Es como si fuese un “pegamento”,o “cola” , que ayuda a sostener todos los órganos, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los músculos en su sitio.
En las personas con síndrome de Marfan, esta “cola” es más débil de lo normal, debido a un defecto en la fabricación de la proteína fibrilina. El debilitamiento del tejido conectivo, puede provocar problemas en muchas partes del cuerpo, sobre todo en el corazón, los ojos y los huesos.
Aunque esta enfermedad no tiene cura, lo bueno es que los médicos pueden tratar con éxito prácticamente todos sus síntomas. Hace pocas décadas, la mayoría de la gente con síndrome de Marfan no vivía más de 40 años. Ahora, gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, las personas con síndrome de Marfan que se diagnostican pronto y que reciben una buena atención médica tienen aproximadamente la misma esperanza de vida que las demás.
El síndrome de Marfan es bastante raro; afecta sólo a una de cada 5.000 personas y se produce por una alteración en el gen que fabrica la ” fibrilina” y que está ubicado en el cromosoma 15.
En el 75% de los casos, el gen alterado con la mutación del síndrome de Marfan pasa de padres a hijos. La mutación genética es autosómica dominante, lo que significa que cada uno de los hijos de un padre con este síndrome, tiene un 50% de probabilidades de desarrollarlo.
Pero en el 25% restante de los casos, ningún padre padece la enfermedad; la mutación genética responsable del síndrome de Marfan ocurre de forma espontánea en el óvulo o en el espermatozoide en algún momento de la concepción.
Nadie sabe cuál es la causa de la mutación, pero quienes nacen con ella tienen un 50% de probabilidades de trasmitírsela a sus hijos.
Se dice que la enfermedad es de “expresión variable ” Quiere decir que : aunque la gente con síndrome de Marfan suele tener rasgos físicos similares, la enfermedad no afecta a todo el mundo de la misma forma. Algunos tienen síntomas muy leves, mientras que otros los tienen más graves, incluso dentro de la misma familia por eso es imposible predecir cómo progresará la enfermedad en un individuo en concreto.
Signos y Síntomas
Suelen ser más altos que sus parientes y tienen una estructura corporal delgada, desgarbada y larguirucha.
Aracnodactilia: los dedos de manos y pies son largos y delgados
Laxitud articular: tienen las articulaciones laxas
Sus brazos y sus piernas suelen ser desproporcionadamente largas en comparación con el tronco.
Si el paciente extiende sus brazos hacia los costados, la medición desde la punta del índice de la mano derecha hasta la punta del índice de la mano izquierda, es muy superior a la medición de la estatura del paciente
También pueden compartir algunos rasgos faciales, como cara larga y delgada; ojos hundidos; mandíbula pequeña; paladar alto y arqueado; y dientes amontonados.
Complicaciones
La gente con síndrome de Marfan también corre el riesgo de desarrollar complicaciones en los siguientes sistemas corporales:
Corazón y vasos sanguíneos
La complicación más grave del síndrome de Marfan afecta al corazón, donde puede producir dilatación aortica (aneurisma) disección aortica y puede producir insuficiencia aortica y mitral ya que las valvas de estas válvulas son más laxas
Ojos
Casi el 60 % presenta ectopia del cristalino.
Normalmente el cristalino, está centrado detrás de la pupila y sostenido en su sitio por el tejido conectivo
En estos pacientes, la debilidad del tejido conectivo, hace que el cristalino se desplace hacia arriba o hacia abajo, lo que produce diferentes problemas en la visión, según la posición adoptada por el cristalino.
La gente con síndrome de Marfan suele padecer miopía y tienen un riesgo superior a desarrollar problemas en los ojos, como desprendimientos de retina, glaucoma (alta presión intraocular), o cataratas (cristalino opaco) antes que el resto de las personas.
Problemas esqueléticos
Puede aparecer escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y anomalías en la pared pectoral.
Hueso del pecho hacia adelante: tórax en quilla o “pecho de paloma”
Hueso del pecho hacia adentro: tórax excavado o en embudo
Es común que tengan los pies planos.
Diagnostico
Si hay antecedentes familiares de este trastorno, el diagnóstico se basa en el hallazgo de problemas, en dos de los sistemas corporales que se sabe que pueden estar afectados.
En ausencia de antecedentes familiares, el diagnóstico requiere hallazgos muy específicos en varios sistemas corporales distintos. Puede ser muy frustrante para los padres, porque los síntomas pueden no aparecer durante la infancia y acabar apareciendo más adelante. La detección de una mutación en el gen FBN1 puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Control y tratamiento
Los niños y los adolescentes con este trastorno, deben ser seguidos atentamente por el equipo médico que los controla.
Una vez por año deberán realizarse un Ecocardiograma, pruebas oculares y oseas.
Esto ayuda a que los médicos estén bien alertas, sobre cualquier problema que pueda surgir.
Muchas de las complicaciones del síndrome de Marfan se pueden controlar con medicamentos y, en algunos casos, con cirugía. Los betabloqueantes, que actúan bajando la tensión arterial y reduciendo el desgaste y el deterioro de los vasos sanguíneos, suelen retrasar el avance de la dilatación aórtica. Si la aorta se dilata más de 4.5cm, o si la regurgitación de una válvula se convierte en severa, se recomienda operar en forma programada, para adelantarse a la complicación y evitar una cirugía de urgencia.
Lo más probable, es que los niños con miopía o estrabismo deban llevar anteojos. Los adolescentes pueden llevar lentes de contacto. A veces, cuando el cristalino está muy desplazado, puede requerir cirugía.
Los niños con escoliosis pueden tener que llevar soportes o corsés especiales en la espalda. A veces, los casos graves de escoliosis y/o de anomalías en la pared torácica se deben operar. Algunos adolescentes se operan por motivos estéticos.
Las personas con problemas cardíacos debido al síndrome de Marfan (sobre todo si se ha sometido a operaciones del corazón) deben tomar antibióticos antes de ir al dentista para prevenir la endocarditis bacteriana, una infección de las paredes del corazón provocada por bacterias que entran en el torrente sanguíneo.
Es recomendable que los niños y los adolescentes con síndrome de Marfan lleven una pulsera de alerta médica, por si tuvieran un accidente y no pudieran explicar qué afección padecen.
Las adolescentes con síndrome de Marfan deben saber que el embarazo somete al corazón a un esfuerzo adicional y puede incrementar el riesgo de lesiones en la aorta.
Viviendo con Síndrome de Marfan
La mejor ayuda para la salud de los niños y los adolescentes, con síndrome de Marfan, es evitar someter a sus corazones a un estrés excesivo. Esto significa evitar los deportes de contacto o cualquier actividad que implique correr mucho, un intenso esfuerzo muscular o el riesgo de recibir golpes en el pecho, como el fútbol, la gimnasia, el levantamiento de pesas y el atletismo.
Los niños con síndrome de Marfan no deben ser sedentarios. Pueden y deben jugar, hacer ejercicio y, generalmente, ser activos, aunque tienen que aprender a ser un poco más cuidadosos.
Pueden andar en bici sin competir, nadar, bailar, caminar y cualquier actividad de bajo impacto y que se pueda hacer a ritmo tranquilo.
Es recomendable que los niños y los adolescentes con síndrome de Marfan lleven una pulsera de alerta médica, por si tuvieran un accidente y no pudieran explicar qué afección padecen.
Muchas de las complicaciones del síndrome de Marfan se pueden controlar con medicamentos y, en algunos casos, con cirugía. Los betabloqueantes, que actúan bajando la tensión arterial y reduciendo el desgaste y el deterioro de los vasos sanguíneos, suelen retrasar el avance de la dilatación aórtica. Si la aorta se acaba dilatando hasta alcanzar un tamaño potencialmente peligroso, o si la regurgitación de una válvula se convierte en un problema, puede ser recomendable operar, bien para reparar o bien para reemplazar las partes lesionadas del corazón.
Lo más probable es que los niños con miopía o estrabismo deban llevar anteojos. Los adolescentes pueden llevar lentes de contacto. En algunos casos, si el cristalino se desplaza con respecto a su posición normal de forma considerable o si surgen otras complicaciones, puede ser necesario operar.
Los niños con escoliosis pueden tener que llevar soportes o corsés especiales en la espalda. A veces, los casos graves de escoliosis y/o de anomalías en la pared torácica se deben operar. Algunos adolescentes se operan por motivos estéticos.
Las personas con problemas cardíacos debido al síndrome de Marfan (sobre todo si se ha sometido a operaciones del corazón) deben tomar antibióticos antes de ir al dentista para prevenir la endocarditis bacteriana, una infección de las paredes del corazón provocada por bacterias que entran en el torrente sanguíneo.
Es recomendable que los niños y los adolescentes con síndrome de Marfan lleven una pulsera de alerta médica, por si tuvieran un accidente y no pudieran explicar qué afección padecen.
Las adolescentes con síndrome de Marfan deben saber que el embarazo somete al corazón a un esfuerzo adicional y puede incrementar el riesgo de lesiones en la aorta.
